پزشکی بالینی ابن سینا، جلد ۲۱، شماره ۳، صفحات ۲۵۱-۲۵۴
عنوان فارسی سندرم ریخنر هانارت (تیروزینمی تیپ ۲) یک گزارش موردی از تاخیر تشخیص با ضایعات هایپرکراتوتیک دست و پا
چکیده فارسی مقاله مقدمه: سندرم ریخنر هانارت (تیروزینمی تیپ 2) یک بیماری اتوزومال مغلوب نادر است که با سطوح تیروزین بالای سرم مشخص می شود و به علت کمبود آنزیم تیروزین آمینو ترانسفراز کبدی ایجاد می شود. معرفی بیمار: بیمار یک دختر 7 ساله با شکایت ضایعات هایپرکراتوتیک کف دست و پا و نوک انگشتان دست و پا بود که از سن 4 سالگی برای وی ایجاد شده و تحت درمانهای متعدد پوستی قرار گرفته بود ولی بهبودی نداشت. در آزمایش کروماتوگرافی آمینو اسیدهای سرم سطح تیروزین بالا گزارش شد (120 میکرومول در لیتر با رنج آزمایشگاهی 87-22) در معاینه چشم نکته خاصی گزارش نشد، در بررسی صورت گرفته مشکل یادگیری و اختلال رفتاری در وی وجود داشت. یک ماه پس از شروع رژیم غذایی محدود از نظر فنیل آلانین و تیروزین، سطح تیروزین سرم به 42 میکرومول در لیتر رسید و بهبودی قابل توجهی در ضایعات کف دست و پا و نیز میزان یادگیری بیمار ایجاد شد. نتیجه نهایی: تیروزینمی تیپ 2 بایستی در هر بیمار با ضایعات پوستی به خصوص ضایعات کراتوتیک کف دست و پا،سطح هوشی پایین و ضایعات چشمی شبه دندریتی قرنیه که به درمانهای معمول جواب نمی دهد مد نظر باشد، هر چند بیمار حاضرضایعات چشمی نداشت و میتوان آنرا نوعی بسیار نادر از این سندرم مطرح کرد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله تیروزینمی ، شاخی شدن پوست دست وپا
عنوان انگلیسی Richner-Hanhart Syndrome (Tyrosinemia Type II) A Case Report of Delay Diagnosis with Hyperkeratotic Lesions of Palmes and Soles
چکیده انگلیسی مقاله Introduction: Richner-Hanhart syndrome (tyrosinemia type II) is a rare autosomal recessive disease associated with high serum tyrosine levels caused by the deficiency of tyrosine ami-notransferase enzyme. Case Report: We report a 7-year-old female patient with complaints of hyperkeratosis lesions of palms and soles which started 3 years ago. Chromatography of serum amino acids showed a tyrosine level of 120micromole/L (normal range: 22-87). She had normal ophthalmologic examination and mild mental retardation was detected. One month after the tyrosine- and phenylalanine-restricted diet, her tyrosine level dropped to 42 micromol/L level, her keratotic lesions subsided, and a symptomatic relief in learning was achieved. Conclusion: Tyrosinemia type II should be suspected in patients demonstrating dermatologic signs, especially palmoplantar keratosis, associated with bilateral pseudodendritic corneal lesions unresponsive to antiviral therapy and mild to moderate mental retardation, although our patient without ophthalmic lesions is a very rare case of this syndrome.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Keratoderma, Palmoplantar , Tyrosinemias
نویسندگان مقاله زهرا علیان | zahra alian


نشانی اینترنتی http://sjh.umsha.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-2-61&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده تخصصی
نوع مقاله منتشر شده گزارش موردی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات