|
|
پزشکی بالینی ابن سینا، جلد ۲۱، شماره ۱، صفحات ۷۶-۷۹
|
|
|
| عنوان فارسی |
معرفی یک بیمار مبتلا به سندرم ایکتیوزلاملار |
|
| چکیده فارسی مقاله |
مقدمه: سندرم ایکتیوزلاملار یک ژنودرماتوز نادر است که اغلب به صورت اتوزوم مغلوب به علت فقدان ژن ترانس گلوتامیناز 1 به ارث می رسد. معرفی بیمار: بیمار دختری است 6 ساله که ماحصل ازدواج فامیلی است. او دارای پوسته های بزرگ پوستی بصورت پلاک می باشد که نمایی موزائیکی شکل دارد. اریترودرمی وجود نداشت، سفتی پوست صورت باعث اکتروپیون، اکلبیون و هیپوپلازی لاله گوش شده بود. اسکار گذار بدلیل سفتی پوست (خصوصاً در نواحی حاشیه اسکالپ) و کراتودرمی پالموپلانتار داشت ضمناً دیستروفی و ضخیم شدن ناخن ها در او مشاهده می شد. والدینش سابقه عدم تحمل به گرما را در او می دادند که این به دلیل تنگ شدن اینترا اپیدرمال کانال های عرق بود. به دلیل تجمع پوسته در گوش خارجی، بیمار سابقه عفونت های مکرر گوش داشت. نتیجه نهایی: بیمار تحت بیوپسی قرار گرفت و بر اساس نمای بالینی و نمونه برداری تشخیص او ایکتیوزلاملار بود. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
اکتروپیون ، ایکتیوزلاملار ، پالموپلانتار کراتودرمی ، طاسی |
|
| عنوان انگلیسی |
A Case Report of Ichthyosis Lamellar Syndrome |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Introduction: Ichthyosis lamellar syndrome is a rare genodermatosis and in most families is inherited as an autosomal recessive trait because of transglutaminase-1 deficiency. Case Report: Our patient was a 6 year old girl and she was the result of consanguinity. She had large plate-like scales. The scales had mosaic-like pattern and erythroderma was absent. Tautness of her facial skin was associated with ectropion and eclabion and hypoplasia of auricular cartilages. She had scarring alopecia because of taut skin (specially at the periphery of scalp). She also had palmoplantar keratoderma and secondary nail dystrophy and thanked nails. Her parents also gave us the history of heat intolerance and it is because of interaepidermal constriction of sweat ducts. Our patient had the history of recurrent ear infections and it is because of accumulation of scales in the external ear. Conclusion: Our patient underwent a biopsy and based on our clinical findings her diagnosis was lamellar ichthyosis. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
|
|
| نویسندگان مقاله |
غلامرضا عشقی | gholamreza eshghi
بیتا شرفی | bita sharafi
حسن فقانی | hasan faghani
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://sjh.umsha.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-2-84&slc_lang=fa&sid=fa |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
تخصصی |
| نوع مقاله منتشر شده |
گزارش موردی |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|