پزشکی بالینی ابن سینا، جلد ۱۵، شماره ۳، صفحات ۷۷-۸۲
عنوان فارسی گزارش یک مورد از تومورهای گرد در رتین به همراه هامارتومای بینی دریک بیمار مبتلا به توبروزاسکلروزیس
چکیده فارسی مقاله مقدمه: توبروزاسکروزیس (Ts) یک بیماری پوستی عصبی با توارث اتوزومال غالب است که ارگانهای متعددی ازجمله مغز ، پوست، چشم ،قلب ،کلیه و حتی استخوان را درگیر می کند.تریاد اپی لپسی ، عقب ماندگی ذهنی و آدنوم سباسه در این بیماری شاخص است. .تشنج در 80% موارد ، عقب ماندگی ذهنی در (44% )به شکل IQ< 21 و مشکلات رفتاری اوتیسم وتشنج های تکرار شونده همراه با حالات لبخندی در این بیماران بعضاً دیده می شود . در TS تظاهرات چشمی شبکیه ای و غیر شبکیه ای دیده میشود.ضایعات رتین به دو فرم تومورهای گرد (mulberry) در ناحیه ی سر عصب و اطراف آن همچنین ضایعات صاف و خاکستری رنگ در ناحیه دیسک به نام فاکوما (phakoma) دیده می شود. در مطالعات اخیر به دلیل اهمیت هامارتوما در تشخیص TS هم اکنون این یافته جزو علایم اصلی یا ( ماژور) محسوب میگردد. معرفی بیمار: بیمار پسر بچه 9 ساله ای است که به علت تشنج های کلونیک استاتوس دربخش اطفال بستری گردید حین درمان و کنترل تشنج بررسیهای لازم:شامل اندازه گیری الکترولیتها و Brain MRI & CT scan, EEG انجام شدکه دال بربیماری توبروزاسکلروزیس بود. معاینات چشم پزشکی و آنژیوگرافی از هر دو چشم وجود تومور های Mulberry در عصب بینایی چشم راست را نشان داد در بررسی های تکمیلی از بیمار با توجه به رادیوگرافی از سینوسها CT scan, MRI وجود هامارتوما در بینی بیمار گزارش شد. نتیجه نهائی: با توجه به اینکه توبروزاسکلروز یک بیماری مولتی سیستم است لذا در صورت اثبات این بیماری براساس ضایعات پوستی تشنج و MRI مغز می بایستی به دنبال احتمال ابتلا سایر ارگانهای درگیر باشیم همانگونه که در بیمار مورد نظر نیز وجود تومور رتین (شبکیه) و هامارتومای بینی متعاقب پیگیری و Work Up سایر اعضا به اثبات رسید.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله بینی ، توبروس اسکلروز ، شبکیه ، هامارتوم
عنوان انگلیسی Mulberry Tumors in Retina and Nasal Hamartoma in a Patient With Tuberous Sclerosis
چکیده انگلیسی مقاله Introduction: Tuberous Sclerosis (TS) is an autosomal dominant disease that affects the brain, skin, eye, heart, kidney even bones. The commonest presentation is seizures in infancy or early childhood (in 80% of cases), mental retardation (in 44%of cases). Characteristic skin lesion includes facial angiofibromas, adenoma sebaceum, hypopigmented macules, shagreen patches ungual ungual fibromas, ash leaf spots, cafe'-au-lait spots. Case Report: A nine years old male was admitted in a pediatric hospital because of the status myoclonic seizures. Seizures had been started since infancy. In physical exam he had some hypopigmented macules, cafe'-au-lait spots and ash leaf lesions, frontal fibrosis and also shagreen patches. Patient was a case of mild mentally retardation with no any focal neurological deficit. Computed tomography scan of brain and MRI imaging revealed sub ependymal tubers with multiple calcification in both sides of parietal region. Electroencephal-ogram recording suggested abnormal spike, sharp wave discharges and lennox-Gastaut pattern. The diagnosis based on the history and physical exam and MRI were tuberous sclerosis. His foundoscopic exam revealed two prominent calcified mass around right optic disc in supratemporal arch, left eye was normal. Retinal angiography revealed the mulberry tumors and right phakoma of retina. Conclusion: Computed tomography also revaled the nasal hamartoma. Histopathologic examination confirmed the diagnosis of angiomyolipoma because the lesion was composed of smooth muscle bundles, mature adipose tissue and blood vessels of different sizes. He remained seizures free after treatment.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Hamartoma , Nose , Retina , Tuberous Sclerosis
نویسندگان مقاله سهیلا رشادت | soheila reshadat


نشانی اینترنتی http://sjh.umsha.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-2-329&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده تخصصی
نوع مقاله منتشر شده گزارش موردی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات