|
|
پزشکی بالینی ابن سینا، جلد ۶، شماره ۴، صفحات ۰-۰
|
|
|
| عنوان فارسی |
گزارش دو مورد بیمار مبتلا به سندرم راد |
|
| چکیده فارسی مقاله |
سندرم راد نوعی ایکتیوز مادرزادی است که با عقب ماندگی ذهنی ، کم کاری غدد جنسی و صرع همراه است. این تظاهرات با شدتهای متنوعی در بیماران تظاهر می کند . در این مقاله دو بیمار مبتلا به این سندرم که خواهر و برادر هستند ، معرفی می شوند . والدین آنها خویشادوندی دوری دارند . بیمار بزرگتر که مونث و 16 ساله است ، ایکتیوز شدید ، تاخیر رشد عقلی ، جسمی و جنسی دارد و قادر به راه رفتن نیست و مبتلا به تتانی نیز می باشد . در بیمار دوم شدت بیماری ملایم تر است ، لیکن ا یکتیوز منتشر ، عقب ماندگی رشد عقلی و هیپوگنادیسم در او هم دیده می شود و مبتلا به اپی لپسی نیز می باشد . در اسکن کامپیوتری ، آتروفی خفیف قشر مغز نشان داده است . تتانی ، پاچنبری ، انتشار رنگدانه های سیاه در سطوح تا کننده از تظاهرات نادر این سندرم هستند که در یکی از بیماران وجود داشت . اندازه گیری استروئید سولفاتاز نسجی از اقدامات مهم در بررسیمبتلایان به این سندرم می باشد. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
خشکی پوست / عقب ماندگی ذهنی / کاهش فعالیت جنسی |
|
| عنوان انگلیسی |
A Report of Two Cases of Rud Syndrome |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Rud syndrome is a rare disease entity that consists of congenital ichthyosis, mental retardation, hypogonadism, and epilepsy. In this article two cases that are sibling are reported. The parents are relative. The elder one who is a 16-yr old female suffers from sever ichthyosis, hypocalcemic tetany, sever mental and grown retardation, and hypogonadism. In the second patient a 9-yr old male the disease is milder, but generalized ichthyosis , mental retardation , hypogonadism is notifiable. He also is epileptic. His CT scan shows mild cerebral atrophy. Tetany, club foot, acanthosis nigricans are rare manifestation of Rud syndrome that are present in one of our patients. Measurement of steroid sulfatase is an important test that should be carried out in patients suspected to having the Rud syndrome. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
Hypogonadism / Ichthyosis / mental Retardation |
|
| نویسندگان مقاله |
محمدرضا درخشان | mohammadreza derakhshan
نیره مدرسی | nayyereh modarresi
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://sjh.umsha.ac.ir/browse.php?a_code=A-11-185-164&slc_lang=fa&sid=fa |
| فایل مقاله |
دریافت فایل مقاله |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
تخصصی |
| نوع مقاله منتشر شده |
گزارش موردی |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|