|
|
علمی پژوهان، جلد ۱۷، شماره ۲، صفحات ۳۷-۴۴
|
|
|
| عنوان فارسی |
توالی یابی نسل جدید (NGS) روشی برای شناسایی جهش های ژنتیکی مرتبط با اختلال اسپینابیفیدا |
|
| چکیده فارسی مقاله |
سابقه و هدف: اسپینابیفیدا (Spina Bifida, SB) از ناهنجاری های مادرزادی می باشد و به عنوان نتیجه ای از عدم بسته شدن و شکست لوله عصبی است. علل و مکانیسم های ژنتیکی که در بروز SB دخیل هستند، مبهم می باشند. مطالعه حاضر به بررسی تغییرات ژنتیکی در بیماری SB با استفاده از روش تعیین توالی نسل بعدی (Next Generation Sequencing, NGS) به عنوان ابزار قدرتمند مولکولی بررسی های جامع اختلالات ژنتیکی می پردازد. مواد و روش‌‌ها: سه نمونه خون کامل از نوزادان مبتلا به SB پس از استخراج DNA با استفاده از روش NGS-Whole Exome Sequencing (NGS-WES) مورد بررسی قرار گرفته و پس از مقایسه اطلاعات به دست آمده با توالی شاهد آنالیز نتایج با استفاده از نرم افزارهای Alignment (bwa)، Variant calling (gatk4) و Annotation (wannovar) با ورژن ژنوم Hg19 اجرا شد. یافته‌ها: در مجموع 559087 جهش در سه نمونه مشاهده شد که این تعداد جهش در مقایسه و بررسی نمونه کنترل و بیماران مبتلا به SB بدست آمد. بررسی های بیشتر در نهایت ژن های PAX3، CUBN، MTHFR و PDGFRA را به عنوان ژن های موثرتر در بروز بیماری شناسایی نمود. نتیجه‌گیری: NGS، روشی قدرتمند برای بررسی ژنتیکی بیماران مبتلا به SB می باشد که می تواند به شناسایی اختلالات ژنتیکی در این بیماران کمک شایانی نماید. جهش ها ی ژنتیکی یافت شده همگی در ژن هایی رخ داده اند که با تکامل در سیستم عصبی در دوران جنینی مرتبط می باشند. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
اسپینابیفیدا، سیستم عصبی، NGS |
|
| عنوان انگلیسی |
Next Generation Sequencing a Method for Identifying Genetic Mutations Associated with Spina Bifida Disorder |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Background and Objective: Spina Bifida (SB) is a congenital malformation and is a result of the failure of the closure and failure of the neural tube. The causes and mechanisms of genetic involvement involved in the onset of SB are still ambiguous. The present study addresses the genetic variation in SB disease using Next Generation Sequencing (NGS) as a powerful molecular tool for comprehensive genetic disorders studies. Materials and Methods: Three complete blood samples from people with spina bifida were investigated after DNA extraction using NGS-whole exome sequencing (NGS-WES) method and after comparing the obtained data with the control sample. The results were analyzed using Alignment software (bwa), variant calling (gatk4) and Annotation (wannovar) with the version of the Hg19 genome. Results: Out of 559087 mutations, there are 1205 mutations of the type INDELs and 557882 mutations associated with SNPs. This number of mutations was compared with control samples and patients with SB. Further studies ultimately identified the genes of PAX3, CUBN, MTHFR and PDGFRA as more effective genes in the disease. Conclusion: The NGS is a powerful method for the genetic evaluation of patients with SB that can help detect genetic disorders in these patients. Gene mutations found have all occurred in genes that are associated with evolution in the nervous system during the fetal period. These mutations should be confirmed by valid molecular methods. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
NGS, Nervous System, Spina Bifida |
|
| نویسندگان مقاله |
هانیه نداف | Hanieh Naddaf
Master of Genetic, College of Basic Science, Islamic Azad University, Zanjan Unit, Zanjan, Iran
کارشناس ارشد ژنتیک، دانشکده علوم پایه، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد زنجان، زنجان، ایران
آرش ستاری | Arash Sattari
Post Doc of Medical Genetic, Assistant Professor, College of Basic Science, Islamic Azad University, Gorgan Unit, Gorgan, Iran
پست دکترا ژنتیک پزشکی، استادیار، دانشکده علوم پایه، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد گرگان، گرگان، ایران
سینا میرزااحمدی | Sina Mirzaahmadi
PhD of Molecular Genetic, Assistant Professor, College of Basic Science, Islamic Azad University, Zanjan unit, Zanjan, Iran
دکترا ژنتیک مولکولی، استادیار، دانشکده علوم پایه، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد زنجان، زنجان، ایران
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://psj.umsha.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-515-1&slc_lang=fa&sid=1 |
| فایل مقاله |
اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/2494/article-2494-1533732.pdf |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
علوم پایه |
| نوع مقاله منتشر شده |
مقاله پژوهشی |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|