|
گزارش الگوی شجره نامه خانواده ای با دو عضو مبتلا به بیماری ادرار شربت افرایی
|
| حمید پورجعفری |
| استادیار گروه پاتولوژی و ژنتیک، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی همدان، همدان، ایران |
|
|
چکیده: (145 مشاهده) |
مقاله حاضر گزارش دو موردنوزاد مبتلا به بیماری شربت افرایی در یک خانواده روستایی است و همچنین مراحل مشاوره ژنتیک را در مورد آنها شرح می دهد. والدین خویشاوند(دخترخاله ـ پسرخاله) و هردو حامل جهش مشابهی بودند. نوع بیماری شدید(classic form) و افراد بیمار به ترتیب در روز دوازدهم وچهل وهشتم تولد فوت نموده بودند.
مطالعه شجره نامه نشان داد که وضعیت مورد گفتگو با الگوی اتوزومی مغلوب به ارث رسیده بود. زوجین برای داشتن فرزندی مبتلا، طی حاملگی بعدی، درخطر بالایی قرار داشتند. |
|
| واژههای کلیدی: بیماری ادرار شربت افرایی / مشاوره ژنتیک |
|
|
|
|
نوع مطالعه: گزارش موردي |
موضوع مقاله:
تخصصي
|
|
|
|
|
|
|
| ارسال نظر درباره این مقاله |
|
|
|
