علمی پژوهان، جلد ۲۲، شماره ۲، صفحات ۰-۰

عنوان فارسی ضریب هوشی و عوامل اپیدمیولوژیک موثر بر آن در کودکان مبتلا به فنیل‌کتونوری در استان همدان
چکیده فارسی مقاله
سابقه و هدف: فنیل‌کتونوری یک بیماری متابولیک ارثی نادر در اثر کمبود آنزیم فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز است. تاخیر در تشخیص و شروع درمان، اثرات جدی بر سیستم عصبی میگذارد و باعث کاهش ضریب هوشی در این کودکان میشود.
مواد و روش ها: مطالعه مقطعی حاضر بر روی ۵۵ کودک ۵ تا ۱۸ سال با تشخیص قطعی فنیل‌کتونوری تحت مراقبت مرکز کنترل بیماریهای ژنتیک بیمارستان بعثت همدان انجام شد. اطلاعات بیماران از پرونده و مصاحبه با والدین اخذ و در چک‌لیست ثبت شد. برای سنجش انفرادی توانایی‌های شناختی و بهره هوشی از پرسشنامه استنفورد بینه استفاده و آنالیزهای آماری با نرم افزار Stata نسخه ۱۶ انجام شد.
یافته‌ها: میانگین سنی کودکان ۱۱/۰۸ سال بود، در ۵۲/۷۳% موارد، ازدواج فامیلی والدین و در ۲۹/۰۹% موارد سابقه PKU در خانواده وجود داشت. متوسط سن تشخیص ۱۵/۰۹ ماه بود. تشخیص بیماری در ۴۷% موارد با غربالگری صورت گرفته بود.ضریب هوشی این کودکان ۳/۵% بهنجار، ۴۲% متوسط پایین، ۴۳/۵% مرزی بسیار پایین‌تر از متوسط و ۱۱% عقب‌‌ماندگی ذهنی داشتند، میانگین سن تشخیص به ترتیب در ۵، ۱۵، ۱۳ و ۲۷/۵ ماهگی بود. ارتباط بین ضریب هوشی با سن و رتبه تولد کودک (۰/۰۵>p)، تشخیص بیماری از طریق غربالگری (۰/۰۰۹=p)، بروز اختلال رشد (۰/۰۰۶=p) و بروز اختلال تکامل (۰/۰۰۲=p) معنی‌دار بود.
نتیجه گیری: تشخیص و درمان بهنگام فنیل‌کتونوری نقش مهمی در پیشگیری از عقب‌ماندگی ذهنی دارد، رتبه تولد بالاتر و نیز بالا رفتن سن با کاهش بهره هوشی همراه است بنابراین ارزیابی دوره‌ای  بهره هوشی برای برنامه‌ریزی آموزشی این بیماران ضروری به نظر میرسد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله فنیل‌کتونوری، PKU، بهره هوشی، استندفورد-بینه

عنوان انگلیسی Intelligence Quotient and its Affected Epidemiological Factors in Children with Phenylketonuria in Hamadan Province
چکیده انگلیسی مقاله
Background and Objectives: Phenylketonuria (PKU) is a rare hereditary metabolic disease caused by the phenylalanine hydroxylase enzyme (PAH) deficit. The delay in diagnosis and treatment Delay in diagnosis and treatment has serious effects on the nervous system and reduces the IQ in these children.
Materials and Methods: The current cross-sectional study was conducted on 55 children aged 5 to 18 years with a definite diagnosis of phenylketonuria who are taken care of Genetic Diseases Control Center, Hamadan Ba'ath Hospital. The information of the patients was obtained from the file and interviews with the parents and recorded in the checklist. For individual measurement of cognitive abilities and IQ, Stanford Binet questionnaire was used and statistical analyzes were performed with Stata version 16 software.
Results: The average age of the children was 11.08 years. 52.73% of the parents were family married and in 29.09%, there was a history of pku in the family. The average age of diagnosis was 15.09 months. The disease had been diagnosed in 47% of cases by screening. IQ of these children had 3.5% normal, 42% low average, 43.5% borderline much lower than average, and 11% mental retardation. The average age of diagnosis was 5, 15, 13, 27.5 months, respectively. The relationship between IQ with the child's age and birth rank (p < 0.05), disease diagnosis through screening (p = 0.009), incidence of developmental disorder (p = 0.006) and incidence of developmental disorder (p = 0.002) p) was significant.
Conclusion: Early diagnosis and treatment of phenylketonuria by screening has an important role in preventing mental retardation, higher birth rank and increasing age are associated with a decrease in IQ, therefore periodic assessment of IQ is necessary for the educational planning of these patients.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Phenylketonuria, PKU, IQ, Intelligence quotient, Stanford-Binet

نویسندگان مقاله عفت السادات میرمعینی | Effat Sadat Mirmoeini
Clinical Research Development Unit, Vice-Chancellor of Research and Technology, Hamadan University of Medical Sciences, Hamadan, Iran
دفتر توسعه تحقیقات بالینی، معاونت تحقیقات و فناوری، دانشگاه علوم پزشکی همدان، همدان، ایران

راضیه السادات میرمعینی | Razieh Sadat Mirmoeini
Center for Disease Control and Prevention, Vice-Chancellor of Health, Hamadan University of Medical Sciences, Hamadan, Iran
واحد پیشگیری و کنترل بیماریها، معاونت بهداشتی، دانشگاه علوم پزشکی همدان، همدان، ایران

سلمان خزایی | Salman Khazaei
Research Center for Health Sciences, Vice-Chancellor of Research and Technology, Hamadan University of Medical Sciences, Hamadan, Iran
کمیته HSR، معاونت تحقیقات و فناوری، دانشگاه علوم پزشکی همدان، همدان، ایران

سیمبن کریمی | Simin Karimi
Hereditary-Metabolic Diseases Clinic, Vice-Chancellor of Health, Hamadan University of Medical Sciences, Hamadan, Iran
واحد مراقبت از بیماران فنیل کتونوری، معاونت بهداشتی، دانشگاه علوم پزشکی همدان، همدان، ایران

رضا زمانی | Reza Zamani
Center for Disease Control and Prevention, Vice-Chancellor of Health, Hamadan University of Medical Sciences, Hamadan, Iran
واحد پیشگیری و کنترل بیماریها، معاونت بهداشتی، دانشگاه علوم پزشکی همدان، همدان، ایران

محمدحسن ساعتی | Mohammad Hasan Sa&apos;ati
Besat Hospital, Hamadan University of Medical Sciences, Hamadan, Iran
واحد توسعه تحقیقات بالینی بیمارستان بعثت، دانشگاه علوم پزشکی همدان، همدان، ایران


نشانی اینترنتی http://psj.umsha.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1160-1&slc_lang=fa&sid=1
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده پزشکی و علوم بالینی
نوع مقاله منتشر شده مقاله پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات