پزشکی بالینی ابن سینا، جلد 20، شماره 4، صفحات 342-345
عنوان فارسی معرفی یک مورد کراتودرمی همراه با کری دو طرفه
چکیده فارسی مقاله مقدمه: کراتودرما پالموپلانتار نمایانگرگروه متنوعی از اختلالات وراثتی یا اکتسابی هستند که مشخصه آنها هیپرکراتوزکف دست وپا می باشد. زمانیکه با کری همراه باشد نشاندهنده موتاسیون در ژن کد کننده کانکسین-26 است و یا در اثر یک موتاسیون ویژه (A7445G) در t-RNA کد شده میتوکندریایی برای سرین (MT-TS1) بوجود آمده است. معرفی بیمار: بیمار پسر 7ساله ایست که در معاینه پوست دارای هیپرکراتوز کف دست و پا ، زانوها و پشت دستها (کراتودرمی کف دست و پا به همراه درگیری سطوح اکستانسور اندامها) می باشد. با توجه به شرح حال و مدارک موجود از ابتدای تولد دچارکری سنسوری نورال بوده ودر 2 سالگی تحت کاشت حلزون گوش قرار گرفته است و به این ترتیب بیمار درگروه نادری از کراتودرما ها قرار می گیرد که بهمراه کری حسی عصبی می باشد. از آنجاییکه شرح حالی از بیماری مشابه درشجره نامه او وجود ندارد، احتمالاً مطرح کننده یک نوع بسیار نادر از انواع کراتودرماهای بهمراه کری است که توارث میتوکندریایی دارد. در مواردی که تا کنون از این اختلال در دنیا گزارش شده در گیری اکستانسور اندام ها وجود نداشته است. بنابراین، احتمالاً بیمار مذکور یک زیر گروه جدید از این اختلال نادر ویا یک اختلال نادر جداگانه دیگر است . نتیجه نهایی: بیمار یک مورد کراتودرمای منتشر کف دست و پا به همراه درگیری سطوح اکستانسور و کری حسی عصبی با توارث احتمالا میتوکندریایی است که با درمان های نگهدارنده می بایست کنترل شود و بنظر میرسد بیماری مذکور مورد نادری می باشد که تاکنون گزارش شده است.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله کانکسین 26 ، کراتودرما پالموپلانتار ، کم شنوایی حسی ـ عصبی
عنوان انگلیسی A Case Report of Keratoderma and Bilateral Deafness
چکیده انگلیسی مقاله Introduction: Various inherited or acquired disorders are characterized by palmoplantar kera-toderma hyperkeratosis of hands and feet, and when accompanied with deafness indicates mutations in the gene encoding connexin -26 or a particular mutation (A7445G) of the mito-chondrial t-RNA coded for serine (MT-TS1) is created. Case Report: On skin examination of a 7 year old boy, we observed hyperkeratosis of palm and sole, elbows and knees (Keratoderma of palms &soles with extensor surface of limbs involvement), and found out the history and evidence of sensory-neural deafness since birth-day and he had undergone cochlear implant at the age of two. Thus this patient is placed in a rare group of keratoderma associated with sensory-neural deafness. Since there is no his-tory of similar disease in his pedigree, we suspected the boy had a rare type of keratoderma associated with sensory- neural deafness that has mitochondrial inheritance. In reported cases of this disorder in the world there is no involvement of limb's extensor. So we probably report a new subtype of the rare disorder or a rare separate disorder. Conclusion: The patient is a case with diffuse palmoplantar keratoderma with the involvement of extensor surfaces and sensory-neural deafness that have mitochondrial inheritance that is unlikely to be reported yet. The disease should be controlled with maintenance treatments.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله gholamreza eshghi -

heshmatollah babaie -

hasan faghani -

نشانی اینترنتی http://sjh.umsha.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-2-97&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده تخصصی
نوع مقاله منتشر شده گزارش موردی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات