پزشکی بالینی ابن سینا، جلد ۱۲، شماره ۴، صفحات ۲۳-۲۷
عنوان فارسی طیف جهش های ژن کانکسین ۲۶ در جمعیت ناشنوایان غیر سندرمیک استان همدان
چکیده فارسی مقاله مقدمه و هدف : ناشنوائی یکی از شایعترین نقص های حسی عصبی در انسان می باشد که ازهر1000 کودک یک نفر به آن مبتلا می‌شود. بر اساس منابع موجود بیش از نیمی از موارد اختلال ناشنوائی جنبه ارثی دارند. بیش از 80% ناشنوائی های ارثی با وراثت مغلوب اتوزومی منتقل می شوند. جهش در ژن کانکسین 26 عمده ترین عامل ناشنوایی در مناطق مطالعه شده و جمعیتهای مختلف دنیا می باشد. این ژن بر روی بازوی بلند کروموزوم13 و در جایگاه ژنی 13q11-12 قراردارد. ما در این مطالعه 76 نفر(152 کروموزوم ) از 76 خانواده ناشنوای مقیم استان همدان را که دچار نا شنوائی شدید تا عمیق غیر سندرمیک بودند را مطالعه و به بررسی جهش های ژن GJB2 آنان پرداختیم. روش کار : تمام نمونه ها برای تعیین جهش در ژن کانکسین26(CX26) با استفاده از تکنیک (Allele-Specific PCR) غربالگری شدند، نمونه های دارای جهش هموزیگوت 35delG جدا شدند. در نمونه های منفی بررسی باروش DHPLC انجام وآنهائی که پروفایل های غیرطبیعی نشان می دادند، مستقیماً تعیین توالی (Direct Sequencing) شدند. نتایج : در این مطالعه چهارجهش در اگزون 2 (35delG, R32H, delE120, R184P) و یک جهش در اگزون 1(-3170G>A) کشف گردید. 11 فرد آلل جهش یافته(35delG) را داشتند ( 8 نفر به صورت هموزیگوت و 3 نفر هتروزیگوت ). در بین سایر آللهای موتانت یک جهش جدید از نوع تغییر قالب نیز در این مطالعه با مشخصات 507InsAACG شناسائی گردید. که برای اولین بار در دنیا در این جمعیت کشف شده که گزارش می گردد. همچنین ما در یک بیمار کمپلکس اللی V27IE114G/wt را که قبلا" بوسیله سایر محققین گزارش شده بود کشف نمودیم. نتیجه نهائی : بر اساس این داده ها، جهش در ژن GJB2 در 18.1% موارد ناشنوایی شدید تا عمیق در جمعیت استان همدان وجود دارد. که جهش (35delG) حدود 12.5% موارد را تشکیل می دهد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله جهش ، ژن کانکسین 26 ، ناشنوایی ارثی ، ناشنوایی غیر سندرمیک
عنوان انگلیسی Connecxin 26 Gene Mutations in Non-Syndromic Hearing Loss in Hamadan Province
چکیده انگلیسی مقاله Introduction & Objective : Hearing loss is the most prevalent form of sensory impairment in humans, affecting approximately one in 1000 infants. In more than half of the cases, the deafness is inherited, and about 80% of hereditary deafness transmitted by autosomal recessive pattern. In hereditary congenital deafness, numerous mutations in GJB2 make the largest fractional contribution in many world populations. The GJB2 gene locus was identified in long arm of chromosome 13 (13q11-12). Materials & Methods : In this study, we investigated 76 probands (152 chromosomes) of 76 families from Hamadan Province, suffering from severe to profound non-syndromic deafness, to determine the frequencies of GJB2 mutations. All samples were screened for 35delG mutation in GJB2 gene by allele-specific PCR (ARMS-PCR). Study was terminated for those who were homozygote for 35delG mutation. DHPLC analysis had been done on others to find abnormal elution profiles, followed by direct sequencing on samples with abnormal elution profiles. Results : We identified allelic variants and mutations in exons 1 & 2 of CX26 ( 35delG, R127H, V27I, V153I, E114G, -3170G>A). Interestingly we found a novel frame-shift mutation (507insAACG), that was not reported before in related medical literature. Also we detected a previously reported complex allelic variant "V27IE114G/wt. 11 persons carried the 35delG allele (8 homozygote, 3 heterozygote), 2 cases were compound heterozygote for 35delG/wt and 3170G>A/wt and 1 proband showed the V27IE114G/wt mutation. Conclusion : Based on these data, GJB2 mutations account for approximately 18.1% of severe-to-profound congenital deafness in the Hamadan population, and the most common of this mutation is 35delG.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله یوسف شفقتی | yousef shafeghati


احمد ابراهیمی | ahmad ebrahimi


مرضیه محسنی | marzieh mohseni


فرزانه استادی | farzaneh ostadi


هاله حبیبی | halleh habibi


حمید پورجعفری | hamid poujafari


آر جی اچ اسمیت | r j h esmith


حسین نجم آبادی | hosein najmabadi


نشانی اینترنتی http://sjh.umsha.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-2-459&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده تخصصی
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات