|
|
پزشکی بالینی ابن سینا، جلد 6، شماره 3، صفحات 0-0
|
|
|
| عنوان فارسی |
گزارش الگوی شجره نامه خانواده ای با دو عضو مبتلا به بیماری ادرار شربت افرایی |
|
| چکیده فارسی مقاله |
مقاله حاضر گزارش دو موردنوزاد مبتلا به بیماری شربت افرایی در یک خانواده روستایی است و همچنین مراحل مشاوره ژنتیک را در مورد آنها شرح می دهد. والدین خویشاوند(دخترخاله ـ پسرخاله) و هردو حامل جهش مشابهی بودند. نوع بیماری شدید(classic form) و افراد بیمار به ترتیب در روز دوازدهم وچهل وهشتم تولد فوت نموده بودند. مطالعه شجره نامه نشان داد که وضعیت مورد گفتگو با الگوی اتوزومی مغلوب به ارث رسیده بود. زوجین برای داشتن فرزندی مبتلا، طی حاملگی بعدی، درخطر بالایی قرار داشتند. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
بیماری ادرار شربت افرایی / مشاوره ژنتیک |
|
| عنوان انگلیسی |
Report of Pedigree Pattern of a Family with Two Members Affected with Maple Syrup Urine Disease |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Present paper reports two cases of affected newborns with maple syrup urine disease (MSUD) in an Iranian rural family, and also explains the genetic counseling procedure. The parents were consanguineous (first cousin) and they two were carrier for the same mutant gene also. The type of disease was classic form and clinically sever. Both affected members died at 12 days and 48 days of birth respectively. Family study showed that the condition had inherited in autosomal recessive pattern. The couple were at high risk for having another affected progeny in the next pregnancy. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
Genetic Counseling / Maple Syrup Urine Disease |
|
| نویسندگان مقاله |
hamid pour jafari -
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://sjh.umsha.ac.ir/browse.php?a_code=A-11-185-154&slc_lang=fa&sid=fa |
| فایل مقاله |
دریافت فایل مقاله |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
تخصصی |
| نوع مقاله منتشر شده |
گزارش موردی |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|